科研進(jìn)展
西北高原所在牦牛遠緣雜交后代雄性不育候選基因鑒定方面獲得新進(jìn)展
生殖隔離阻斷或減少了物種間的基因交流,對維持物種完整性至關(guān)重要。犏牛是牦牛(Bos grunniens)和普通牛(Bos taurus)的雜交后代,表現為雌性可育而雄性不育。作為研究家畜不完全生殖隔離的良好模型,犏牛受到了繁殖生物學(xué)領(lǐng)域的廣泛關(guān)注,但導致其精子發(fā)生阻斷的關(guān)鍵機制依然不明確。Dobzhansky-Muller 模型認為,雜交致死或不育是由不同基因位點(diǎn)的不相容所造成的?;蚪M結構變異(Genomic structural variation, SV)是遺傳多樣性最重要的來(lái)源之一,包括缺失、重復、插入、易位和倒位等。SV可通過(guò)改變基因表達或抑制減數分裂重組,直接導致雜交動(dòng)物生殖細胞發(fā)育阻斷。目前,親本間SV對犏牛雄性不育的影響在很大程度上仍不明確,遺傳不相容與犏牛生精細胞基因表達失調之間的關(guān)系也尚未得到全面解析。
中國科學(xué)院西北高原生物研究所動(dòng)物生態(tài)與資源保護研究團隊通過(guò)整合牦牛和普通?;蚪MSV位點(diǎn)信息和轉錄組數據,對牦牛、犏牛和回交一代(BC1)睪丸組織在幾個(gè)關(guān)鍵發(fā)育階段的組織學(xué)特征、轉錄組圖譜以及SV在差異表達基因(DEGs)中的分布進(jìn)行了表征。結果發(fā)現,在犏牛睪丸組織中,與精原細胞命運決定、減數分裂重組和DSB修復等過(guò)程相關(guān)的基因表達下調,且在每個(gè)發(fā)育階段犏牛中均有一定比例的DEGs含有SV。比如,3月齡犏牛27.78%的DEGs(50/180)中分布有180個(gè)SV,其中大部分SV(147/180)位于內含子區;10月齡犏牛27.73%的DEGs(1750/6310)中分布有8741個(gè)SV,其中大部分SV位于內含子區(7640/8741),少量的SV位于外顯子區(50/8741)和UTR區(18/8741)等,這些SV可能會(huì )影響基因的表達。對其中的候選基因ESCO2和BRDT進(jìn)行了表達驗證,發(fā)現ESCO2在牦牛和犏牛精母細胞細線(xiàn)期表達,BRDT在牦牛精母細胞偶線(xiàn)期和粗線(xiàn)期表達,但在犏牛中只在偶線(xiàn)期表達。相較于牦牛,犏牛中ESCO2和BRDT的表達均下調。此外,還發(fā)現差異表達的X連鎖基因在10月齡(123/252)和成年(206/274)的犏牛中多數表達上調,這可能與減數分裂性染色體失活(MSCI)異常有關(guān),凸顯了 X 染色體在雜交不育中的作用。然而,相較于犏牛無(wú)法產(chǎn)生精子,BC1曲細精管中出現了少量的圓形精子,并且與精子形成相關(guān)的基因(TSSK6, TSKS, TBC1D21, TPPP2, SPPL2C等)表達上調,但仍低于牦牛正常精子發(fā)生水平,表明精子發(fā)生缺陷和基因表達異常在BC1中得到了部分恢復。本研究獲得了牦牛和犏牛在關(guān)鍵發(fā)育階段的DEGs 和SV位點(diǎn)信息,為了解SV在犏牛雄性不育以及物種雜交不育中的潛在功能提供了啟示。
相關(guān)研究結果以 Identification of Candidate Genes Related to Hybrid Sterility by Genomic Structural Variation and Transcriptome Analyses in Cattle-yak 為題,于10月15日在 Journal of Dairy Science(農林科學(xué)1區TOP期刊)在線(xiàn)發(fā)表。西北高原所博士研究生萬(wàn)瑞東為論文第一作者,楊其恩研究員為通訊作者。該工作得到了國家重點(diǎn)研發(fā)計劃?。?021YFD1200405、2021YFD1600201),國家自然科學(xué)基金(31972574、U22A20447)、青海省重大科技專(zhuān)項(2021-NK-A5)等項目的資助。
論文鏈接:https://www.journalofdairyscience.org/article/S0022-0302(24)01212-8/fulltext
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